5 Cose da sapere circa la malattia di Charcot

1- Questa è una rara

La malattia di Charcot o la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) colpisce tra 5.000 e 7.000 persone attualmente in Francia. Ogni anno vengono diagnosticati 2.500 nuovi. I primi segni compaiono in media intorno ai 60 anni.

2- ALS è dovuto a una degenerazione dei motoneuroni

Da un meccanismo sconosciuto, i neuroni responsabili dell'invio degli ordini di movimento ai muscoli gradualmente muoiono. Nel tempo, il paziente perde l'uso delle gambe e delle braccia. Difficoltà a respirare, deglutire e parlare

L'origine della malattia non è identificato. Negli ultimi anni, studi scientifici hanno collegato l'insorgenza di SLA all'esposizione a pesticidi o particelle diesel. Il più delle volte, la malattia colpisce in modo isolato. Ma esiste una forma familiare (dovuta a mutazioni genetiche). Rappresenta meno del 10% dei casi.

3- Il primo sintomo è la perdita della forza muscolare

In generale, la malattia si manifesta con la debolezza muscolare degli arti, con crampi, contratture dolorose e rigidità. Una revisione, elettroneuromiografia, valuta il funzionamento dei nervi e dei muscoli.

4- La sua evoluzione è difficile da prevedere

La disabilità è irreversibile, ma la sua evoluzione varia molto da persona a persona altro. La malattia può persino stabilizzarsi in rari casi. Tuttavia, il risultato rimane fatale nel più o meno lungo termine. La scrittrice Anne Bert, che soffre anche di SLA, ha raccontato la sua storia in un libro The Last Summer (Fayard, 2017). È morta in Belgio il 4 ottobre 2017 dopo un'eutanasia.

5- Il trattamento rallenta la malattia

Riluzole , un DMARD, deve essere somministrato all'inizio della malattia. Riduce il livello di glutammato presente in eccesso nelle cellule nervose dei pazienti. Allo stesso tempo, le sessioni di fisioterapia, logopedia e terapia occupazionale aiutano la persona a mantenere la propria indipendenza il più a lungo possibile. Il monitoraggio psicologico è essenziale, data la gravità della prognosi.

Un protocollo nazionale di diagnosi e cura (PNDS) è stato redatto dalla Haute Autorité de Santé. È rivisto ogni quattro anni e l'ultima data del 2015. Questo PNDS è implementato nei 19 centri di ricorso e competenza SLA distribuiti su tutto il territorio.

Maggiori informazioni dal Dipartimento della Sanità Nazionale delle malattie rare Malattie da SLA e da motoneuroni