Amniocentesi

Perché questo esame?

L'amniocentesi consente analizzare il cariotipo, vale a dire la mappa genetica del feto, e analizzando alcuni marcatori chimici (alfa-fetoproteina, ...) per diagnosticare alcune malattie, compreso trisomia 21.

la realizzazione di L'esame è possibile da 14-15 settimane di amenorrea (12-13 settimane di gravidanza) fino alla fine della gravidanza. L'elettrocardiesi non viene più somministrata di routine a donne in gravidanza di età superiore ai 38 anni. L'età della donna viene proposta per la prima volta nel primo trimestre di gravidanza a una valutazione del rischio di trisomia 21. È solo in considerazione di questi risultati che può essere raccomandata un'amniocentesi.

Com'è?

Il principio di una puntura lombare

  • L'esame in comporta la rimozione 15-20 ml di liquido amniotico (liquido che circonda l'embrione e il feto.)
  • Il liquido (che contiene, tra l'altro, le cellule fetali e marcatori chimici) viene poi analizzato in laboratorio.

Cosa fare prima?

Non è necessario essere a digiuno. Un sedativo è spesso dato per rilassare la donna in questione.

Un'ecografia Doppler viene eseguita in precedenza per garantire che tutto va bene e per individuare la placenta, il sacco amniotico (contenente il feto e del liquido amniotico) e per il feto

Generalmente senza anestesia

L'ecografia Doppler verrà eseguita anche durante l'esame per evitare lesioni al feto e scegliere la posizione migliore per il campione. L'amniocentesi può essere eseguita in una stanza sterile in ospedale o in sala operatoria. Diverse persone possono essere presenti tra cui il ginecologo-ostetrico.

Le condizioni asettiche sono importanti. La pelle viene disinfettata localmente, il medico indossa i guanti sterili e un campo sterile viene posizionato sullo stomaco. Il ginecologo-ostetrico inserisce quindi un ago lungo e sottile nell'addome per raggiungere il sacco amniotico. Di solito non c'è l'anestesia.

È doloroso?

L'esame è un po 'doloroso (equivalente a un esame del sangue) ma è sopportabile. Ecco perché non c'è anestesia

Quanto dura?

In generale, pochi minuti. La foratura viene eseguita in poche decine di secondi.

Come ti senti dopo?

Buono, in generale. La persona deve rimanere in ospedale per circa due ore per la supervisione. Poi gli sarà chiesto di riposare per uno o due giorni. Un'iniezione intramuscolare di immunoglobuline anti-D viene eseguita immediatamente dopo l'esame nella donna incinta se è Rh-negativa (per evitare l'incompatibilità del sangue della madre con il bambino).

Quando ? è il risultato

l'aspetto del liquido fornisce un orientamento diagnostico:

  • rosso, è il sanguinamento, e questo può essere dovuto ad un problema che deriva dalla madre o il feto,
  • verde, contiene meconio, e ci può essere un rischio per il feto.

l'analisi dei cromosomi e marcatori chimici di solito sono fatti entro poche ore o settimane per un po '.

i risultati vengono inviati direttamente al medico che ha eseguito l'amniocentesi. Questi ultimi li comunicheranno alla donna incinta, così come al medico curante.

Ci sono rischi e controindicazioni?

In rari casi, l'amniocentesi può essere responsabile per l'infezione (corioamnionite), parto prematuro o aborto spontaneo entro una settimana dopo il test (da 0,5 a 1%). A casa, in caso di dolore, scarico, sanguinamento, febbre, contrazioni uterine, è necessario consultare un medico.

I contro-indicazioni

sono rari (posizione errata del feto, gravi anomalie della coagulazione nella madre ...).

disturbi e malattie hanno cercato

anomalie e malattie cromosomiche (trisomia 21, ...)
virale, parassitaria e batterica (toxoplasmosi, rosolia, ...)
malattie ereditarie (fibrosi cistica, ...)
Mismatch rhesus
malformazioni (gastrointestinali, neurologici, ...)
malattie ormonali
distress fetale