Tumori al seno, ovariche: mutazioni genetiche a carico

Queste donne sono state sottoposte a ver s a consultazione oncogenetica perché nella loro famiglia, una o più donne avevano un cancro al seno o alle ovaie precoce. È qui che si decide se test per una mutazione genica BRCA1 o BRCA2 è giustificato.

Con un esame del sangue e un campione orale questo test, che le donne possono rifiutare, permette di valutare il loro rischio personale di sviluppare l'uno o l'altro cancro prima dei 70 anni.

Un trauma psicologico

Quindi inizia l'attesa per i risultati: "Circa due mesi e mezzo se la mutazione è già stata identificata nella famiglia, da due a quattordici mesi, secondo i laboratori, se si tratta di una prima ricerca", specifica Professore Dominique Stoppa-Lyonnet, capo del dipartimento di genetica dell'Institut Curie, Parigi

Poi l'annuncio: "Anche se la maggior parte delle donne si sono preparate al peggio, viene detto che il il risultato è positivo è sempre un trauma psicologico ", note Prof. Aude Michel, psico-oncologo presso l'istituto del seno di Montpellier (MIS).

Che è negazione tif non esclude alcun rischio, specialmente quando la storia familiare suggerisce una trasmissione ereditaria: "È probabile che altri geni di BRCA1 e 2, sconosciuti per il momento e per i quali non ci sia quindi nessun test, predisporre a questi tumori, " dice Dr Stoppa-Lyonnet.

Infine, per tutte queste donne, sorge la domanda di sapere, tra due possibili cure, quale scegliere.

La scelta della sorveglianza ravvicinata

Il National Cancer Institute (INCa) raccomanda la sorveglianza delle donne ad alto rischio di cancro E questo è quello che il 95% delle donne in Francia sceglie

Questa sorveglianza, che si basa su un esame clinico biennale dall'età di 20 anni completato, a partire da 30 anni, monitoraggio radiologico annuale (risonanza magnetica, mammografia e, in caso di seni densi, ultrasuoni) e da 35 anni di ecografia pelvica, preserva seni che non sono male

E se un cancro si sviluppa, può rilevarlo e trattarlo in una fase molto precoce, il più delle volte senza ricorrere a trattamenti pesanti.

Ma può anche essere molto ansiogeno: "Spesso le donne iniziano a pensarci un mese prima, riporta Aude Michel. E se le troviamo un'anomalia che richiede una biopsia, sono altri quindici giorni di ansia. "

Isabelle Léger, psico-oncologa dell'Ospedale Gustave-Roussy di Villejuif, aggiunge:" Se la maggior parte accetta i vincoli di questa ansia, la qualità della vita di alcune donne è così alterata che finiscono, dopo diversi anni, prendendo in considerazione la mastectomia preventiva. "

La scelta della mastectomia preventiva

La mastectomia preventiva al seno non viene mai proposta come prima intenzione perché è irta di conseguenze. imposto, in media sei mesi, e proposto supporto psicologico, anche le donne più determinate.

"Permette loro di esplorare le loro motivazioni, le loro aspettative, spiega Isabelle Léger. E per assicurarsi che abbiano capito qual è il loro vero rischio, assimilano le informazioni mediche ricevute e misurano i cambiamenti, fisici e psicologici, che dovranno affrontare. "

Il professor Michel approva: " Questo follow-up è usato per anticipare tutti gli aspetti dell'intervento, le complicazioni, il risultato estetico, l'immagine di sé, lo sguardo del coniuge, la sessualità ... e non solo quello di liberarsi di la paura di sviluppare il cancro. "

Il loro rischio scende dal 63% in media prima dei 70 anni per una mutazione BRCA1 o del 44% per BRCA2 al 2-3% dopo l'operazione.

Rimozione delle ovaie e delle tube di Falloppio, raccomandato per le donne con più di 40 anni ad alto rischio di cancro ovarico, è generalmente meglio accettato perché è meno visibile. "Ciò implica tuttavia una menopausa precoce che non è facile da accettare", sottolinea Dr. Stoppa-Lyonnet

Vedi anche: test del DNA predicono certi tumori

Per consultare: l'elenco dei centri oncogenici in Francia.